Herencia y Evolución 

Desarrollo de la Genética 

1966 Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, descubrió las leyes básicas de la herencia.

1869 F. Míescher descubre la nucleína (ADN) en el núcleo de células animales.

1905 William Bateson utiliza por primera vez la palabra “genética” para designar “la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación”.

1909 Wilhelm Johannsen introduce el término gen como expresión para los factores unitarios, que se ha demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo.

1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.

1948 Edwar Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas (enzimas).

1953 Watson y Francis Crick describieron la estructura en doble hélice de la molecula de ADN.

1966 Se descifra el código genético por los equipos de Marshall W. Nirenberg, Severo Ochoa, Har Gobin Khorana y Sydney Brenner.

1972 Paul Berg construye en el laboratorio el primer ADN recombinante inVitro. Genes de una especie son introducidos en otras especies y funcionan correctamente.

1975 Se celebra la Conferencia de Asilomar (California) que propone pautas para la experimentación con ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías.

1982 Se consigue el primer animal (ratón) transgénico (el “superratón”), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados.

1982 La empresa Eli Lilly produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.

1983 Kary Mullis describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite replicar genes específicos con gran rapidez.

1983 Creación de las primeras plantas transgénicas.

1984 Alec Jeffrey desarrolla accidentalmente el “ADN fingerprinting” (la huella genética), un método que permite la identificación de las personas a partir de su material biológico.

1995 Se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.

1996 Ian Wilmut del Instituto Roslin Institute en Escocia produce la primera oveja clonada llamada “Dolly” a partir de una célula adulta.

2001 Se publica el primer borrador del genoma humano. Inicio de la era postgenoma.

2007 James Thompson y Shinya Yamanaka. Transformación de células de la piel humana en células madre embrionarias.

2010 Craig Venter y su equipo anuncian en la revista Science la creación de la primera “célula sintética”. 

Cromosomas y Genes

Cromosomas

Es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Estos determinan las características hereditarias de la célula u organismos. Las células de los individuos de una especie determinada  suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tiene por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas proceden de un parental, y la otra mitad del otro.

Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y una vez completada, recuperan el estado original. Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana, cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones. Estas instrucciones son llamadas “genes”. Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo. 

Genes

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

La composición genética de una persona se llama genotipo. Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de ojos, son dominantes o recesivos:

·       

•    Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
  
•    Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Muchas características personales, como la lectura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.

Genes y Alelos

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.

 

Alelos

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Estructura y Función de los Genes

Estructura

 La estructura génica es compleja, pero dentro de esta existen reguladores de la transcripción como: promotores y potenciadores.

• Promotor: es el que define la secuencia que señala el comienzo de la transcripción del ADN a ARNm.

• Potenciador: constituye un segundo grupo de secuencia reguladora que se encuentra lejos del inicio de la secuencia.

 En 1977 fue descubierta la estructura intrón-exón de los genes, dicha estructura diferencian a Eucariotas y Procariotas.

Un intrón: es una región del ADN que debe ser eliminado del transcrito primario de ARN  antes que salga el núcleo. La eliminación es precisa ya que de lo contrario habrán variaciones y por consecuencia “mutación”.

El ensamblaje esta encontrado por una secuencia de ADN llamas “Secuencias de Consenso” que son muy comunes en las Eucariotas.

Funciones:

-       Se cree que los intrones al aumentar de tamaño de los genes facilitaran el intercambio durante la meiosis.

-       Se cree que modifican el tiempo de replicación y transcripción.

-       Son llamados ADN no funcional.

Los Exones: representan las secciones en la versión final del ARNm, son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de corte y empalme y por tanto se mantienen en el ARN mensajero maduro.

El ARN de empalme es el proceso por el cual los intrones son eliminados y los exones unidos.

 Funciones

 Transmiten características hereditarias de los organismos y se hallan dispuestos en fila a lo largo de los cromosomas, los genes controlan la producción de enzimas que, a su vez, establecen que función debe desarrollarse en la célula y en los órganos y finalmente en el organismo.

El control de la producción de enzimas por parte de los genes es un proceso químico, la estructura molecular de los genes, actúan con otras sustancias presentes en el núcleo, lo cual produce moléculas de un compuesto, el ácido ribonucleico (ARN) mensajero, que pasa al citoplasma y allí, interactúa a su vez con las sustancias del citoplasma. Los genes almacenan toda la información vital de un individuo, los genes se expresan en forma de proteínas, tres ácidos nucleíco

 Fenotipo y Genotipo

Fenotipo 

Es cualquier característica o rasgo que se puede observar en un organismo, como lo es su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. Los fenotipos resultan de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores ambientales, y de las posibles interacciones entre ambos.

Gran parte del fenotipo es hereditario, corresponde a las características que un ser vivo recibe de sus progenitores, pero no todo el fenotipo lo es.

 Genotipo

Es toda la información de características genéticas que tenemos los seres vivos y además también lo tienen organismos particulares: animales, vegetales y más. Esta información genética se encuentran en forma de ADN que es el ácido que contiene los datos o instrucciones genéticas que intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.

A todo el conjunto de informaciones genéticas se le domina genoma. El término comenzó a utilizarlo un profesor alemán de botánica, Hans Winkler a principios del siglo XX y se forma mediante la conjunción de las palabras gene y cromosomas.

El genoma especifico de una especie, como el genoma humano, entre individuos de la misma especie puede sufrir variaciones en sus genes, y estas pueden ser determinadas mediante el proceso de genotipado, que es una técnica de estudio en el laboratorio que extrae y analiza la información genética de un determinado organismo para identificar su genoma y poder así diferenciarlo del resto.

El ADN y la Información Genética

El núcleo de la célula dirige todas las funciones celulares al contener el ADN como material genético situado en los cromosomas y la información genética o hereditaria se expresa mediante la biosíntesis de proteínas en interacción con los factores del medio interno y del medio externo del organismo.

En las células encontramos dos tipos de ácidos nucleicos, el ADN, portador de la información genética o hereditaria y el ARN, entre los que se encuentran: el ARNm que contiene la copia de la información genética cedida por el ADN durante la transcripción, los ARNt, moléculas pequeñas y plegadas que participan en el proceso de biosíntesis de proteínas transportando cada una un amino ácido específico hacia los ribosomas, constituidos por ARNr y determinadas proteínas.

Comprender como el ADN realiza su función requiere del conocimiento acerca de su estructura y organización.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) tiene forma de doble hélice y está formada por 2 cadenas de polinucleótidos. Ambas cadenas son complementarias entre sí, pero, ¿qué es un nucleótido?, ¿cómo se forma una cadena de polinucleótidos? y ¿por qué ambas cadenas son complementarias?

Constituyentes del ADN 

Los nucleótidos se forman por la unión de una base nitrogenada, una pentosa y uno o más ácidos fosfóricos. La pentosa puede ser ribosa, que forma nucleótidos libres y los del ARN, o desoxirribosa, que forma los nucleótidos del ADN. Las bases nitrogenadas pueden ser púricas, adenina y guanina (se unen a la pentosa por su N9) o pirimidínicas, citosina, timina y uracilo (se unen a la pentosa por su N1).

Encontramos dos tipos de nucleótidos según la base nitrogenada: (Debería ser más explícita la des crispación de la composición química)

•    Ribo nucleótidos.
• Desoxirribonucleotidos.

Funciones biológica de los nucleótidos:

1. Función estructural: son los monómeros que constituyen a los ácidos nucleicos, que son las biomolecular implicadas en la conservación, reproducción, y expresión de la información genética.

2. Función energética: si el nucleótido se une a dos o tres fosfatos forma los nucleótidos difosfato o trifosfato, como el ADP, y el ATP, moléculas que acumulan, transportan y ceden energía.

3. Función coenzima tica: si el nucleótido se une por un grupo fosfato a otra sustancia da nucleótidos no nucleicos que actúan como coenzimas.

Modelo de Watson-Crick del ADN

James Watson y Francis Crick dedujeron un modelo estructural tridimensional para el ADN que explicaba un patrón de difracción de rayos X y fue también la fuente de conocimientos notables de las propiedades funcionales de los ácidos nucleicos.
Las características del modelo de ADN de Watson y Crick son:

• Hay dos cadenas helicoidales de poli nucleótidos enrolladas a lo largo de un eje común. Las cadenas transcurren en direcciones opuestas.
  
• Los ejes de azúcar fosfato se sitúan en el exterior y, por tanto, las bases de púricas y pirimídicas están en el interior de la hélice.
  
• Las bases son casi perpendiculares al eje de la hélice y las bases adyacentes están separadas 3.4 Aº. La estructura helicoidal se repite cada 3.4 Aº, de modo que hay 10 bases igual a 3.4 Aº por vuelta/3.4 Aº por base por cada vuelta de hélice; asimismo, hay una rotación de 36 grados por base (360° por vuelta completa/10 bases por vuelta).
  
• El diámetro de la hélice es de 20 Aº. 

  

    Síntesis del ADN

  La síntesis, o la fase S del ciclo celular es cuando el ADN de cada cromosoma es copiado. Este proceso se conoce como la replicación del ADN. 

     

    Primero hablaremos sobre los cromosomas y los genes y luego discutiremos el mecanismo por el cual son producidos.

Los Cromosomas y los Genes

El bulto del ADN en las células se encuentra en el núcleo en la forma de cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas en total, compuestas de dos sets de 23. Cada uno de nuestros padres contribuye a 23 cromosomas por medio de los gametos, ya sea el óvulo o la esperma. Cada padre contribuye una cromosoma de cada tipo, por ejemplo, una cromosoma #1, una #2, una #3, y etc. Esto significa que cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma está compuesto de una sola pieza de ADN, el cual contiene millones de nucleótidos unidos a varias proteínas. Los genes se encuentran esparcidos a lo largo de las cromosomas junto a grandes cantidades de ADN sin ninguna función conocida.

Cualquier gen en particular siempre se encuentra en la misma posición de la cromosoma. Por ejemplo, si un gen que controla el color de los ojos se encuentra en la cromosoma #1 en cierto individuo, el mismo gen debe estar en la misma posición en cualquier otra persona. Como cada uno tenemos dos copias de cada cromosoma, esto significa que nosotros tenemos dos copias de cada gen. Esta relación es ilustrada debajo. La cromosoma marcada con el símbolo masculino (la flecha) representa la que fue contribuida por el padre y la cromosoma marcada con el símbolo femenino (la cruz) representa la cromosoma contribuida por la madre. Algo que es importante señalar es que la versión del gen presente en cada una de las cromosomas no tiene que ser la misma. Continuando con el ejemplo anterior, el gen del padre para el color de los ojos puede llevar a la producción de ojos azules, mientras que la versión materna puede llevar a la producción de ojos cafés. El color de los ojos que se encuentran en los hijos es producto de la actividad de ambas copias del gen.

En el diagrama debajo, las bandas de colores representan los genes. Para algunos genes, las versiones heredadas de ambos padres pueden ser las mismas o algo diferentes. Las versiones diferentes, o los alelos, son indicados debajo por bandas de colores un poco diferentes. El par de cromosomas debajo representan dos versiones de la MISMA cromosoma (por ejemplo, 2 formas de la cromosoma 1, 2, o 3, etc.) que son contribuidas por los padres.

Transcripción: Síntesis del ARN

Transcripción del ARN bajo la dirección del ADN. Ambos ácidos nucleicos utilizan el mismo lenguaje y la información no hace más que copiarse desde la cadena del ADN hacia el ARN. Entonces la cadena del ADN sirve como molde  tanto como la replicación del ADN como para la transcripción del ARN.

 Síntesis de una cadena especifica de poli péptidos

Un polipéptido es una secuencia de aminoácidos que están involucrados a través de enlaces pépticos. Si  se unen centenares de aminoácidos ya estamos hablando de una formación de una proteína. Las proteínas por otro lado pueden estar formadas no solo por una sino muchas cadenas de polipéptidos.

La insulina es otro claro ejemplo de un polipéptido

Cambios en los genes: mutaciones

Un cambio de genes se refiere a una mutación que hace que haya un cambio de material genético (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Tipos de mutaciones

Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se habla de mutaciones génicas. En términos científicos se dice que se efectúa un cambio en la base nitrogenada de la estructura que modifica completamente la proteína; generalmente este cambio es perjudicial para el organismo, pero en contadas ocasiones cuando se da esta mutación se consigue la sintetización de una nueva proteína lo cual puede significar de vital importancia en la evolución de la especie en cuestión. Esto se debe a que aquellos individuos que son portadores del gen mutante poseen la habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio, cosa que no ocurre con el resto de sus compañeros que carecen de dicho gen; posteriormente, gracias a la selección natural,se sustituye el gen original por el mutante y se transmite a las generaciones futuras de esa especie.

La mutación morfológica, por su parte, altera la forma o el color de los órganos. Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cómo modifican las funciones, pudiéndose hablar de mutaciones de pérdida o mutaciones de ganancia de función.

Otras mutaciones son las bioquímicas (modifican alguna función de la bioquímica del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante ciertas condiciones particulares del ambiente).

Otros tipos de mutaciones son las cromosómicas (cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN y produciendo un reordenamiento cromosómico, ocurre por ejemplo en los casos de sobrecruzamiento) o los errores de disyunción (presente en aquellos individuos que poseen más o menos cromosomas que las que poseen los ejemplares de su especie, suele producirse por una separación anormal durante la meiosis).

Por último, cabe señalar que las mutaciones genéticas pueden ser producto de la unión de individuos con una distancia genética poco aconsejable (familiares directos), o también por efectos externos, como la presencia de radiación en el aire, o la exposición a rayos X, a temperaturas elevadas o a determinados elementos químicos. En los seres humanos, pueden causar defectos en el nacimiento, cánceres y enfermedades degenerativas.

 

Genes Letales

Los genes letales son aquellos que cuya expresión es la muerte. Los genes letales pueden ser:

• Genes letales dominantes: Es la presencia de un solo gen que causa la muerte.
  
• Genes letales recesivos: Necesitan dos copias de ellos para causar la muerte. El heterocigoto es completamente normal.
  
• Genes dominantes con defecto letal recesivo: El heterocigoto se presenta anormal, pero solo causa la muerte en condiciones homocigotas.